Łatwogang zebrał 19 mln zł na terapię genową dla Adasia chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a

Podczas 52-godzinnego charytatywnego maratonu rowerowego Łatwogang udało się zebrać ponad 19 milionów złotych. Trasa przemierzana przez uczestników wiodła z Tatr nad Bałtyk. Celem zbiórki było sfinansowanie kosztownej terapii genowej dla dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Choroba ta powoduje postępujące osłabienie mięśni u chłopców, którzy zaczynają odczuwać symptomy zwykle między 2. a 5. rokiem życia.

Początkowo zbiórka była prowadzona dla ośmioletniego Maksa, a po osiągnięciu celu uruchomiono kolejną akcję dla czteroletniego Adasia Orlika, również chorego na DMD. Rodzice Adasia od trzech lat starali się o ponad 3,5 miliona złotych na terapię. Dzięki wsparciu społeczności internetowej brakująca kwota została zgromadzona w kilka godzin, przed dotarciem rowerzystów do mety w Gdańsku.

Kontrowersje wokół terapii genowej
Leczenie Adasia ma odbyć się w USA, gdzie dostępna jest terapia genowa przeznaczona dla pacjentów z określoną mutacją genetyczną. Chłopiec kwalifikuje się do terapii, choć jego wyniki badań znajdują się już na granicy norm. Rodzina podkreśla, że z każdym dniem stan zdrowia Adasia się pogarsza, co wymaga pilnego rozpoczęcia leczenia.

Europejska Agencja Leków (EMA) wyraziła wątpliwości co do skuteczności leku Elevidys, zaznaczając, że nie wykazano korzyści z jego stosowania. W odpowiedzi mama Adasia, Alicja Orlik, mówi:

Europa ma rację, a reszta świata się myli? Przecież nie tylko FDA zatwierdziła lek, ale na przykład Japonia, która nawet go refunduje. Dlaczego ktoś, kto przeczytał jedną decyzję EMA, uważa, że wie wszystko o DMD? – mówi Alicja Orlik.

Podkreśla, że jako rodzina śledzą dokładnie wszystkie informacje dotyczące dystrofii mięśniowej Duchenne’a z całego świata.

– Ja wiem, jaka przyszłość czeka mojego synka bez terapii genowej. Mogę więc siedzieć i czekać na to, co nieuchronne. A mogę spróbować czegoś, co daje szansę to zmienić. Nie mówię, że na pewno zmieni. Ale może. Nie dowiem się, jeśli nie spróbujemy – dodaje.

Skuteczność terapii i potrzeba zmian w polskim systemie

Producent leku opublikował wyniki trzyletniego badania, które wskazują na siedemdziesięcioprocentowe spowolnienie pogarszania funkcji ruchowych u dzieci poddanych terapii. U części pacjentów zaobserwowano utrzymanie funkcji motorycznych zamiast spodziewanego pogorszenia.

Alicja Orlik wskazuje, że na świecie pierwsza terapia genowa dla DMD może zostać zatwierdzona w Europie w najbliższych latach. Zaznacza jednak pilną potrzebę leczenia dzieci, które dziś są jeszcze w stanie skorzystać z terapii, zanim ich stan się pogorszy.

– Dystrybutor leku zapowiedział złożenie kolejnego wniosku do EMA. Tylko co mamy zrobić z chłopcami, którzy teraz są na tyle sprawni, żeby przyjąć lek, a za kilka lat mogą już siedzieć na wózku? Czy mamy spisać ich na straty? Proszę, aby nas zrozumieć, nie sprowadzać tego do procedur, statystyk, wykresów – mówi.

W Polsce lek przyjęło już czterech chłopców. Ich rodzice zauważają postępy w stanie zdrowia, co potwierdza także Alicja Orlik:

– U obu chłopców, którzy przyjęli terapię w zeszłym roku, widać postępy. Rodzice widzą więcej, niż pokazują statystyki. Choroba nie tylko nie posuwa się do przodu, ale pewne funkcje się poprawiły.

Rodzina Adasia apeluje o wypracowanie w Polsce procedur umożliwiających dostęp do nowoczesnych leków zatwierdzonych na świecie. Alicja Orlik informuje, że możliwości prawne istnieją, o czym rozmawiano w Sejmie i w kancelarii prezydenta.

– Terapia genowa to nie wszystko. Akcja Łatwoganga i nagłośnienie problemu dzieci z DMD to sygnał, że trzeba zmienić system. Chcemy wprowadzić procedury wyprzedzające, które zapobiegną kryzysom, a nie będą je gasić – podsumowuje.